L’agénésie du corps calleux (ACC) est une malformation neurologique fréquente découverte en anténatal. Le devenir des enfants porteurs d’une ACC est essentiellement corrélé à l’association ou non d’anomalies intra ou extra-cérébrales avec un pronostic beaucoup plus péjoratif en cas de formes associées. Malgré la réalisation de nombreuses études, le pronostic reste incertain pouvant conduire au recours à l’interruption médicale de grossesse. L’objectif de notre étude était d’étudier le devenir neuro-développemental des enfants pour lesquels avaient été diagnostiquée une ACC isolée en anténatal et de comparer les différentes formes d’atteintes. Il s’agit d’une étude prospective et descriptive réalisée en Haute Normandie incluant une cohorte de 30 enfants nés entre janvier 1991 et février 2013, avec un diagnostic prénatal d’ACC isolée et un suivi d'au-moins deux ans. La moyenne de suivi était de 7+/-5 ans. Le pronostic était favorable : 83% [Intervalle de Confiance (IC) à 95% (69.6-96.4)] des enfants présentaient un développement psycho-moteur normal ou des anomalies neurologiques modérées. Les troubles sévères représentaient 17% [IC 95% (3.4-30)] de notre cohorte. Lors des tests neuro-psychologiques, les QIT étaient dans les limites de la normale mais nous avons observé une compréhension verbale diminuée pour toutes les atteintes avec des difficultés notamment dans le jugement social ainsi que des difficultés dans les épreuves à tâches multiples et complexes pour les enfants porteurs d’une ACCC. 47% des enfants de notre cohorte présentaient des troubles du langage oral avec un retentissement sur les trois composantes du langage en particulier sur le lexique et la morphosyntaxe où 25% des enfants ayant bénéficié d’un bilan orthophonique avaient un profil pathologique. Ainsi, le pronostic était pour la majorité des enfants favorable mais beaucoup présentaient des troubles des apprentissages. Le suivi prolongé après l’âge scolaire de ces enfants est indispensable afin d’apporter une prise en charge précoce et des aides appropriées dès l’apparition de troubles. Le recours à l’IMG dans les ACC isolées reste discutable et discuté.
Authors
- Bibliographic Reference
- Lise Le Doussal. Devenir neuro-développemental des enfants porteurs d’une agénésie isolée du corps calleux de découverte anténatale. Médecine humaine et pathologie. 2015. ⟨dumas-01230856⟩
- HAL Collection
- ["Mémoires de l'Université de Rouen Normandie", 'Normandie Université', 'DUMAS', 'Université de Rouen Normandie', 'LA SANTÉ DANS DUMAS']
- HAL Identifier
- 1230856
- Institution
- Université de Rouen Normandie
- Published in
- France
Table of Contents
- Remerciements 14
- A Monsieur le Professeur Stéphane Marret 14
- A Madame le Docteur Alexandra Chadie 14
- A Monsieur Le Professeur Eric Verspyck 15
- A Madame Le Professeur Pascale Saughier-Veber 15
- Aux personnes rencontrées durant mon internat de pédiatrie 16
- A Mme Marie Lemarchand neuropsychologue 17
- A Mme Marie-Hélène Stumpf 17
- A mes co-internes de pédiatrie 17
- A mes co-internes devenues amies 17
- A mes amis qui mont vu mépanouir en pédiatrie bancs de la fac de médecine et ailleurs 17
- A ma famille 18
- A Grégory 19
- Table des matières 20
- Table des illustrations 23
- Abréviations 24
- I. Introduction 26
- Généralités 26
- Objectifs de létude 27
- 2. Conduite à tenir lors dun diagnostic dagénésie du corps calleux en anténatal 28
- 3. Aspects législatifs 29
- 4. Devenir des enfants à long terme 30
- II. Neuro-anatomie et embryogénèse 32
- 1. Anatomie du corps calleux 32
- 2. Embryogénèse du corps calleux 35
- 3. Vascularisation du corps calleux 39
- 4. Fonctions du corps calleux 39
- 4-1. Rôles du corps calleux 39
- 4-2. Syndrome de disconnexion calleuse 18 40
- III. Etiologies 43
- Causes génétiques 43
- Maladies métaboliques 44
- Origine toxique vasculaire infectieuse 44
- IV. Moyens diagnostiques prénataux 45
- L échographie 45
- 1-1. Exploration échographique de la ligne médiane aspect normal 45
- 1-2. Visualisation du corps calleux 46
- 1-3. Description radiologique de lACC en anténatal 49
- LImagerie par résonnance magnétique 51
- V. Patients et méthodes 53
- . Définition de la population 53
- 2. Données recueillies pour chaque enfant 54
- 3. Suivi pédiatrique des enfants 54
- 4. Tests psychométriques 56
- 4-1. La compréhension verbale CV 57
- 4-2. Le raisonnement perceptif RP 57
- 4-3. La mémoire de travail MT 58
- 4-4. Vitesse de traitement VT 58
- 5. Analyse statistique 59
- VI. Résultats 60
- 1. Déroulement de la grossesse 60
- 2. Imageries anténatales 61
- 2-1. 61
- Echographies fœtales 61
- 2-2. 61
- IRM fœtales 61
- 3. Naissance 61
- 4. Imageries post-natales 62
- 5. Suivi pédiatrique 64
- 5-1. Développement psycho-moteur global 64
- 5-2. Troubles moteurs 67
- 5-3. Troubles sensoriels 67
- 5-4. Langage 67
- 5-4. Epilepsie 68
- 6. Tests neuropsychologiques 69
- 7. Prise en charge thérapeutique 73
- 7-1. Scolarisation 73
- 7-2. Intervenants para-médicaux 73
- 7-3. Prise en charge spécifique 73
- VII. Discussion 74
- Synthèse des résultats 74
- Comparaison avec la littérature 75
- 2-1. Développement psycho-moteur 77
- 2-2. Langage 78
- 2-3. Troubles neuro-psychiatriques 79
- 2-4. Tests neuropsychologiques 81
- 2-5. Absence de disconnexion inter-hémisphérique 82
- 3. Limites de létude 83
- 4. Perspectives 85
- 4-1. Approfondissement des recherches génétiques 85
- 4- ctionnelle 85
- 2. Intérêt de lIRM fon 85
- 4-3. Prise en charge précoce des troubles du langage du langage oral 86
- 4-4. Remédiation cognitive 86
- 4-5. Information prénatale donnée aux parents 87
- VIII. Conclusion 89
- IX. Références 91
- X. Annexe n1 96
- XI. Annexe n2 97
- Résumé 98
